تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : رسالة جامعية 
عنوان الوثيقة :
تأثير مثيلة الحامض النووي على التعبير البروتيني لـ (RASA3) لدى اطفال التوحد السعوديين
Effect of DNA Methylation on RASA3 Protein Expression in Saudi Autistic Children
 
الموضوع : كلية العلوم 
لغة الوثيقة : العربية 
المستخلص : اضطراب طيف التوحد هو اضطراب عصبي تطوري معقد يظهر في سنوات الطفولة المبكرة ويتميز بصعوبات لغوية وتأخر في مهارات التواصل الاجتماعي وتكرار سلوكيات نمطية. تُقدّر نسبة انتشار اضطراب التوحد حول العالم بـ 1-2% من اجمالي الشعوب. 0.26% من السعوديين يعانون من التوحد. ينتج اضطراب التوحد من اتحاد العوامل الجينية مع العوامل البيئية المحيطة والتي تُعرف علمياً بالعوامل فوق الجينية. تشتمل هذه العوامل فوق الجينية على أربعة ميكانيزمات مميزة هي: تعديل بروتين الهيستون، إعادة تشكيل الكروماتين، الحمض النووي الريبوزي غير المشفر ومَثْيَلَة الحمض النووي. لا يزال الدور الدقيق لهذه الميكانيزمات على التوحد غير واضح. تُعتبر دراسة التوحد من التحديات التي توجه الباحثين لتعقيده وتداخله مع الاضطرابات الأخرى. مع ذلك اسفرت محاولات مجموعة التوحد البحثية بكلية العلوم – قسم علوم الاحياء بجامعة الملك عبدالعزيز في الكشف عن عدة جينات لها أنماط مَثْيَلة حمض نووي تختلف بين الأطفال المصابين بالتوحد بمقارنتهم بغير المصابين. أحد هذه الجينات ذات مَثْيَلة الحمض النووي المختلّة هو RASA3. البحث الجاري درس تأثير مَثْيَلة الحمض النووي على البروتين RASA3 باستخدام تقنية Western Immunoblotting على ستة من الأطفال المصابين بالتوحد وثلاثة من غير المصابين. للأسف هذه النتيجة غير معتبرة احصائياً (تساوي 0.16 ˂ 0.05). من جهة أخرى تُعتبر هذه النتيجة معتبرة بيولوجياً كونها لازالت قيمة صغيرة. حالياً يعتبر انخفاض مَثْيَلة الحمض النووي هو التعبير الأمثل لانخفاض التعبير البروتيني للبروتين RASA3. اخيراً اقترحت الدراسة الحالية إمكانية استخدام RASA3 كمؤشر حيوي للكشف المبكر عن التوحد. 
المشرف : د. منى الحربي 
نوع الرسالة : رسالة ماجستير 
سنة النشر : 1444 هـ
2023 م
 
المشرف المشارك : د. ماجدة علي 
تاريخ الاضافة على الموقع : Thursday, June 29, 2023 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
روان موسى سيدSayed, Rawan Mousaباحثماجستير 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 49232.pdf pdf 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث