الانتقال الى المحتوى الأساسي

مركز الأميرة الجوهرة البراهيم للتميز البحثي في الأمراض الوراثية

تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : مقال في مجلة دورية 
عنوان الوثيقة :
تسعة عشر طفرة جديدة في جين NPHS1 في مجموعة مرضى المتلازمة الكلوية الخلقية من مختلف انحاء العالم
Ninteen novel NPHS1 mutations in a worldwide cohort of patients with congenital nephrotic syndrome (CNS)
 
الموضوع : الامراض الوراثية 
لغة الوثيقة : الانجليزية 
المستخلص : في دراسة على 62 عائلة عندها اطفال مصابين بالمتلازمة الكلوية الخلقية, تم فحص جين NPHS1 و تشخيص طفرة وراثية في هذا الجين عند 36 عائلة (58%) مما يعني ان حوالي نصف حالات CNS سببها طفرة في جين NPHS1. 
ردمد : 0931-0509 
اسم الدورية : غسيل و زراعة الكلى 
المجلد : 25 
العدد : 9 
سنة النشر : 1431 هـ
2010 م
 
نوع المقالة : مقالة علمية 
تاريخ الاضافة على الموقع : Sunday, May 29, 2011 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
جميلة قاريQari, Jameela باحث مشاركدكتوراه 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 29799.pdf pdf 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث