الانتقال الى المحتوى الأساسي

جامعة الملك عبدالعزيز

KING ABDULAZIZ UNIVERSITY

كلية الطب

تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : مقال في مجلة دورية 
عنوان الوثيقة :
Mitochondrial cytopathy presenting with features of Gitelman’s syndrome
Mitochondrial cytopathy presenting with features of Gitelman’s syndrome
 
لغة الوثيقة : الانجليزية 
المستخلص : Mitochondria are essential for the homeostasis of every cell except red blood cells.1 Therefore, mitochondrial disorders cause a wide range of clinical presentations; however, organs with higher aerobic metabolism tend to be more severely affected.1 These symptoms, although severe, can be non-specific. Gitelman syndrome (GS) is a primary renal tubular disorder with hypokalemic metabolic alkalosis, hypocalciuria, and magnesium deficiency.2 Gitelman et al described it in 1966, in 3 female patients, 22- 47 years old. It is more typical of adults and age at presentation is usually 5 years or more. Failure to thrive and short stature has been described occasionally, and it could be included as an association.3 However, recently 3 cases of GS and growth hormone (GH) deficiency were reported,4,5 and considered as a new phenotype of GS with a new complex hereditary renal-tubular-pituitary syndrome.5 We report another case of GS that was associated with GH deficiency, partial adrenocortical hormone (ACTH) deficiency, and mitochondrial encephalopathy 
ردمد : 1658-3183 
اسم الدورية : Neurosciences 
المجلد : 11 
العدد : 2 
سنة النشر : 1426 هـ
2006 م
 
نوع المقالة : عجالة 
تاريخ الاضافة على الموقع : Wednesday, April 9, 2008 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
جميلة قاريKari, Jameela باحث رئيسيدكتوراه 
حماد الشايعAlshaya, Hammad باحث مشاركدكتوراه 
محمد جانJan, Mohammed باحث مشاركدكتوراه 
عبدالمعين الأغاAl-Agha, AbdulMoein باحث مشاركدكتوراه 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 Mitochond.pdf pdfمشاهدة المقالة العلمية كاملة

تحميل الصفحة

الرجوع إلى صفحة الأبحاث