تفاصيل الوثيقة نوع الوثيقة : مقال في مجلة دورية  عنوان الوثيقة : Mitochondrial cytopathy presenting with features of Gitelman’s syndrome Mitochondrial cytopathy presenting with features of Gitelman’s syndrome   لغة الوثيقة : الانجليزية  المستخلص : Mitochondria are essential for the homeostasis of every cell except red blood cells.1 Therefore, mitochondrial disorders cause a wide range of clinical presentations; however, organs with higher aerobic metabolism tend to be more severely affected.1 These symptoms, although severe, can be non-specific. Gitelman syndrome (GS) is a primary renal tubular disorder with hypokalemic metabolic alkalosis, hypocalciuria, and magnesium deficiency.2 Gitelman et al described it in 1966, in 3 female patients, 22- 47 years old. It is more typical of adults and age at presentation is usually 5 years or more. Failure to thrive and short stature has been described occasionally, and it could be included as an association.3 However, recently 3 cases of GS and growth hormone (GH) deficiency were reported,4,5 and considered as a new phenotype of GS with a new complex hereditary renal-tubular-pituitary syndrome.5 We report another case of GS that was associated with GH deficiency, partial adrenocortical hormone (ACTH) deficiency, and mitochondrial encephalopathy  ردمد : 1658-3183  اسم الدورية : Neurosciences  المجلد : 11  العدد : 2  سنة النشر : 1427 هـ 2006 م  نوع المقالة : عجالة  تاريخ الاضافة على الموقع : Monday, March 31, 2008  الباحثون اسم الباحث (عربي) اسم الباحث (انجليزي) نوع الباحث المرتبة العلمية البريد الالكتروني جميلة قاري Kari, Jameela باحث رئيسي دكتوراه   حماد الشايع Alshaya, Hammad باحث مشارك دكتوراه   عبدالمعين الأغا Al-Agha, Abdulmoein باحث مشارك دكتوراه   محمد جان Jan, Mohammed باحث مشارك دكتوراه   الملفات اسم الملف النوع الوصف  Mitochondrial_Cytopathy.pdf pdf مشاهدة المقالة العلمية كاملة الرجوع إلى صفحة الأبحاث