الانتقال الى المحتوى الأساسي

جامعة الملك عبدالعزيز

KING ABDULAZIZ UNIVERSITY

كلية الطب

تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : مقال في مجلة دورية 
عنوان الوثيقة :
Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
 
لغة الوثيقة : الانجليزية 
المستخلص : .Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is a rare autosomal recessive tubular disorder that is frequently associated with progressive renal failure. The primary defect is related to impaired tubular reabsorption of magnesium (Mg) and calcium (Ca) in the thick ascending limb of Henle's loop. We have studied seven Arab patients with this syndrome who belong to four different families. The mean age at first presentation was 1.5+/-1.3 years (range 0.1-3 years) and at diagnosis 5.9+/-4.3 years (range 0.5-12 years). The presenting features were convulsions and carpopedal spasms (5 patients), polydipsia and polyuria (2 patients), rickets (2 patients), and recurrent urinary tract infections (1 patient). Bilateral nephrocalcinosis was observed in all patients. All patients had hypomagnesemia with a mean serum Mg of 0.45+/-0.09 mmol/l, an inappropriately high urine Mg of 2.07+/-0.73 mmol/24 h or fractional excretion of 15.3+/-7.1%, high urine Ca excretion of 4.1+/-1.2 mmol/24 h or urine Ca to creatinine ratio of 2.6+/-1.6, and normal serum potassium level of 4.4+/-0.34 mmol/l. All patients received Mg supplements and thiazide but exhibited slow worsening of their kidney function. After a mean follow-up of 4.4+/-3.9 years, one patient progressed to end-stage renal failure (ESRF). In conclusion, we report seven Arab patients with FHHNC syndrome. The clinical and biochemical data were similar to previous reports. However, they tend to show a slower rate of progression to ESRF 
ردمد : 0931-041X 
اسم الدورية : Pediatric Nephrology 
المجلد : 18 
العدد : 6 
سنة النشر : 1424 هـ
2003 م
 
نوع المقالة : مقالة علمية 
تاريخ الاضافة على الموقع : Sunday, March 16, 2008 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
جميلة قاريKari, Jameela باحث رئيسيدكتوراهjkari@doctors.org.uk
محمد فاروقFarouq, Mohammed باحث مشاركدكتوراه 
حماد الشايعAlshaya, Hammad باحث مشاركدكتوراه 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 PDFHypomagnesemia.pdf pdfمشاهدة المقالة العلمية كاملة

تحميل الصفحة

الرجوع إلى صفحة الأبحاث