تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : رسالة جامعية 
عنوان الوثيقة :
تردد جين الصباغ الدموي (HFE) بين سكان مدينة جده- المملكة العربية السعودية
HFE Hemochromatosis gene frequency in the population of Jeddah city – Saudi Arabia
 
الموضوع : كلية العلوم 
لغة الوثيقة : العربية 
المستخلص : الصباغ الدموي, هو اضطراب جسدي متنحي يؤثر على زيادة امتصاص الحديد في الجسم مما يؤدي الى تراكم تدريجي للحديد في الأعضاء الداخليه ويتطور ذلك الى فشل العضو ومن ثم الوفاة. هذا الاضطراب الوراثي هو الأكثر شيوعا في الأفراد المنحدرين من أصول أروبية شمالية. وفي معظم حالات مرضى الصباغ الدموي يكون التحور في جين HFE , والذي قد تم التعرف عليه في عام 1996م. الهدف من هذه الدراسة هو تحديد ترددات الطفرات الجينية (C282Y , H63D ) في جين HFE في المجتمع السعودي تحديدا في منطقة جده. تمت دراسة طفرات جين HFE في 500 شخص سليم. وقد تم إجراء هذه الدراسة على منطقتين مشفرة (exons) من الجين. تم فصل الحمض النووي (DNA) من الدم ومضاعفته بواسطة التفاعل المبلمر المتسلسل PCR)) ومن ثم الكشف عن الطفرات الجينية وتمييزها بواسطة أنزيمات تقييد جزء طول تعدد الأشكال (RFLP). أظهرت النتائج أن ترددات الطفرات في عدد السكان السعوديين هي 0,0 و 0,14 للطفرات C282Y و H63D على التوالي. وهذا يشير الى أن انتشار التحور الجيني H63D هو أكثر انتشارا من التحور الجيني C282Y في السعودية بالرغم من أن مرضى الصباغ الدموي في سكان منطقة القوقاز غالبا يكون له صلة بالتحور الجيني C282Y من الممكن أن اختلاف النتائج تعزى الى الإختلافات الجغرافية بين المناطق حيث أن الطفرة C282Y لا توجد أيضا بين السكان في أفريقيا وآسيا وأمريكا الجنوبية, في حين تردد الطفرة H63D المنتشرة على نطاق واسع في المملكة العربيه السعودية يعادل التردد في بلدان مثل ايرلندا ونيوزيلندا وفرنسا والولايات المتحدة الأمريكية وايطاليا والمكسيك. وعليه يجب على الباحثين بالمملكة العربية السعودية إجراء دراسات شاملة عن تحورات جين HFE ودراسات أكثر تفصيلا عن علاقة التركيب الوراثي بالنمط الظاهري لمرض الصباغ الدموي في المملكة العربية السعودية وفي الشرق الأوسط. 
المشرف : أ.د. جلال الدين أعظم جلال خان 
نوع الرسالة : رسالة ماجستير 
سنة النشر : 1431 هـ
2010 م 
تاريخ الاضافة على الموقع : Saturday, December 4, 2010 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
هند علي الخطابيAl-khattabi, Hind Aliباحثماجستير 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 28052.pdf pdf 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث